线粒体有“细胞动力工厂”之称，作为人体细胞的动力来源，它大量存在于神经细胞和肌肉细胞之中。线粒体肌病则是一种因遗传基因缺陷导致线粒体结构和功能异常，进而导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病。该疾病会引起肌无力、运动障碍、学习困难等症状，多发于儿童和青年当中。
线粒体的功能发挥，需要一定量的钙离子，但如果钙离子水平过低或者过高，都会导致线粒体无法正常工作。而MICU1基因所编码的蛋白，会影响线粒体钙离子水平的调控，对线粒体功能发挥至关重要。研究人员利用外显子测序技术，对MICU1基因的变异情况进行了细致研究，他们发现，MICU1基因突变，会减少该基因编码蛋白的产量，进而导致线粒体中钙离子的增加，这不仅会导致线粒体受损，还会改变细胞中的钙离子水平。
伦敦大学学院迈克尔·杜贞教授指出，线粒体的钙离子信号一直被认为是调节细胞能量供应的一个重要环节，这一信号通路中的缺陷与许多疾病有关，而此次研究首次明确了人类疾病与这一信号通路中基因缺陷的直接关联，令人兴奋。
利兹大学领导该项研究的埃蒙·谢里丹博士则表示，这一研究成果有助于帮助临床医生作出更精确的诊断，进而更好地预测病情，以帮助患者做出更明智的决定。
新闻公报称，虽然目前还不能明确知晓细胞变化是如何导致线粒体肌病的，但这一研究成果为了解线粒体肌病病因提供了十分有用的线索，对未来新疗法的开发具有重要意义。
相关研究成果发表在《自然遗传学》杂志上。
